Molecular pathology and genetics of prion and prion-like neurodegenerative diseases

Towards an improved early diagnosis, risk-assessment, and phenotypic spectrum definition in neurodegenerative diseases.

Ambiti di ricerca:

Neurologia, Neuropatologia, Biomarkers diagnostici e prognostici

 

Progetti di ricerca (in corso):

  • Ricerca e validazione di biomarkers liquorali per il riconoscimento precoce e la diagnosi differenziale delle sinucleinopatie, quali la malattia di Parkinson, la demenza con corpi di Lewy e l’atrofia sistemica multipla, e delle taupatie come le demenze fronto-temporali, i parkinsonismi atipici e la malattia di Alzheimer
  • Studio delle basi molecolari di eterogeneità fenotipica delle varianti sporadiche rare e genetiche di malattia da prioni
  • Valutazione del valore diagnostico e prognostico del dosaggio ematico ultrasensibile di biomarcatori di origine neuronale in pazienti affetti da malattie neurodegenerative
  • Studio dei meccanismi molecolari che influenzano la penetranza delle mutazioni nelle malattie da prioni ed altre patologie neurodegenerative
  • Studio della validità ed utilità della diagnostica molecolare avanzata in pazienti con malattie neurodegenerative associate a demenza.

Obiettivi di ricerca aggiornati:

L’attività di ricerca del gruppo è dedicata al miglioramento della diagnostica molecolare precoce in vita, alla definizione delle basi molecolari di variabilità fenotipica e dei fattori di rischio genetici nelle malattie neurodegenerative da prioni o prion-like, con particolare riferimento alle patologie associate a demenza e/o parkinsonismo. L’attività si avvale dell’integrazione di un approccio classico di caratterizzazione fenotipica clinico-patologica con metodiche ultrasensibili di tipo biochimico e genetico-molecolare di ultima generazione.

Responsabile

TEAM

Simone Baiardi

Assegnista di ricerca

Sabina Capellari

Professoressa associata

Angela Mammana

Dottoranda