Laboratorio di Biologia Molecolare

Il laboratorio si occupa della diagnostica molecolare avanzata delle principali forme di leucemia mieloide e linfoide e del mieloma multiplo. Attraverso l’utilizzo di tecnologie ad alta risoluzione si identificano: - nuovi classificatori molecolari per la diagnosi, la predizione ed il monitoraggio della risposta alla terapia; - nuovi potenziali bersagli terapeutici. Il laboratorio si compone di tre gruppi di lavoro che gestiscono l’attività diagnostico-molecolare e gli studi traslazionali relativi alle diverse malattie ematologiche, in stretta collaborazione con i gruppi di ricerca clinica di riferimento (gruppo di ricerca sul Mieloma Multiplo, gruppo di ricerca sulle Leucemie Acute, gruppo di ricerca sulle Leucemie Croniche).

Ambiti di ricerca:

  • caratterizzazione dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta e cronica, sindrome mielodisplastica e mieloproliferative croniche alla diagnosi; si identificano marcatori diagnostici, prognostici e terapeutici. Utilizza i marcatori identificati alla diagnosi per valutare la malattia minima residua durante il follow-up in modo da indirizzare il trattamento terapeutico;
  • caratterizzazione dei pazienti con leucemia mieloide acuta e croniche e sindromi mielodisplastiche mediante tecnologia ad alta risoluzione per identificare marcatori utili per la stratificazione del rischio e per definire l’approccio terapeutico; studio dell’evoluzione clonale durante le diverse fasi della malattia;
  • caratterizzazione dei meccanismi di farmaco-resistenza e instabilità genetica nelle leucemie acute e croniche (leucemia mieloide cronica, leucemia mieloide acuta);
  • caratterizzazione molecolare dei meccanismi alla base della patogenesi e della progressione di malattia nella leucemia mieloide acuta e cronica e nella mastocitosi sistemica;
  • sviluppo di approcci terapeutici mirati, con particolare riguardo all’eradicazione delle cellule staminali leucemiche;
  • caratterizzazione genomica di pazienti con Mieloma Multiplo alla diagnosi e alla ricaduta; studio delle dinamiche di evoluzione clonale in corso di trattamento e correlazione con la resistenza alla terapia;
  • monitoraggio delle dinamiche della malattia minima residua in corso di terapia con tecnologie ad alta risoluzione: IgH-NGS su aspirato midollare, ULP-WGS su biopsia liquida (ctDNA), FC su biopsia liquida (CMMCs, Circulating Multiple Myeloma Cells);
  • creazione di una rete italiana per l’armonizzazione delle metodiche per la valutazione molecolare mediante NGS della Malattia Minima Residua nella pratica clinica quotidiana del Mieloma Multiplo;
  • disegno e validazione inter-laboratorio di un pannello targeted per l’inquadramento diagnostico di pazienti con Mieloma Multiplo, attraverso la valutazione di traslocazioni, alterazioni numeriche e mutazioni puntiformi (pannello AIO; All-In-One);
  • studio dell'ematopoiesi clonale a potenziale indeterminato (CHIP) in pazienti con Mieloma Multiplo sottoposti a trapianto autologo di cellule staminali del sangue periferico, mediante tecnologia single-cell.

 

Attività didattica:

  • insegnamenti per la Scuola di Medicina e Chirurgia, la Scuola di Specializzazione in Ematologia e la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (dott.ssa Soverini);
  • tirocini per i corsi di laurea in Biotecnologie e di Biologia della Salute; tutorato per Dottorandi di Ricerca in Oncologia, Ematologia e Patologia (dott.ssa Ottaviani, dott.ssa Soverini, dott.ssa Terragna);
  • tirocini per corso di laurea in tecnico di laboratorio (sig.ra Ignazia Pistis).

Strumenti in dotazione:

  • Sequenziatore di nuova generazione Illumina MiSseq
  • Piattaforma Digital PCR Fluidigm Biomark
  • Piattaforma Digital PCR Biorad QX200
  • Applied Biosystems ABI PRISM 7900 real time PCR instrument
  • Roche LightCycler real time PCR instrument
  • Piattaforma Affimetrix
  • Fluidica
  • Separatore semiautomatico di frazioni cellulari su base magnetica Miltenyi AutoMacs pro, localizzato all’interno di una cappa a flusso laminare
  • Estrattori semiautomatici di acidi nucleici: Promega Maxwell
  • Sistema Agilent TapeStation
  • ThermoFisher Qubit

Responsabili

TEAM

Samantha Bruno

Assegnista di ricerca

Sara De Santis

Dottoranda

Andrea Poletti

Dottorando

Valentina Robustelli

Assegnista di ricerca

Vincenza Solli

Dottoranda

Collaborazioni

Dott.ssa Silvia Armuzzi, Biologa, titolare di una borsa di studio UNIBO

Dott.ssa Lorenza Bandini, Biologa, titolare di una borsa di studio AOSP

Dott.ssa Enrica Borsi, Biologa, titolare di un contratto libero professionale

Sandra Guastadini, Tecnico di laboratorio, titolare di un contratto libero professionale

Dott.ssa Manuela Mancini, Biotecnologa, titolare di un contratto libero professionale

Dott.ssa Marina Martello, Biotecnologa, titolare di un contratto libero professionale

Dott.ssa Gaia Mazzocchetti, Biotecnologa, titolare di una borsa di studio UNIBO

Dott.ssa Agnese Patuelli, Biotecnologa, titolare di una borsa di studio AOSP

Ignazia Pistis, Tecnico di laboratorio

Dott.ssa Valentina Robustelli, Biologa, titolare di un assegno di ricerca UNIBO

Dott.ssa Barbara Taurisano, Biologa, titolare di una borsa di studio AOSP

Dott.ssa Ilaria Vigliotta, Biotecnologa, titola di una borsa di studio AOSP

Come raggiungerci

Istituto di Ematologia “L. e A. Seragnoli”, DIMES

IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria di Bologna